Polycystin-1 besteht aus 4303 Aminosäuren und hat eine Molekülmasse von etwa 460 kDa.

Die extrazelluläre Region besteht aus über 2500 Aminosäuren.

In 85 % aller ADPKD-Erkrankungen ist eine Mutation in PKD1 die Ursache.

Bei den restlichen 15 % ist PKD2, das Polycystin-2 kodiert, der Ausgangspunkt für die ADPKD.

Es spielt unter anderem bei der Reifung von Epithelzellen und bei der Aufrechterhaltung der renalen epithelialen Differenzierung eine wichtige Rolle. ebenso bei der Organisation der Struktur der Nephrone im frühen fetalen Stadium.

Auch ist eine Beteiligung an Zell-Zell- und Zell-Matrix-Interaktionen nachgewiesen.

LRRs finden sich bei Proteinen, die an Protein-Protein-Interaktionen beteiligten.

Zusammen mit anderen Proteinen bildet es eine hufeisenförmige Struktur um RNase A zu binden.

Polycystin-1, beziehungsweise PKD1, wird in einer Reihe unterschiedlicher Gewebe exprimiert.

Polycystin-1 wird beim Menschen vom PKD1-Gen (polycystic kidney disease 1) auf Chromosom 16 Genlocus p13.3 kodiert.

Aus 4303 Amidosäuren besteht Polycystin-1 und Polycystin-1 hat ein Molekulargewicht von ungefähr 460 kDa.

Aus mindestens 2500 Amidosäuren besteht die Gegend, die extrazellulär ist.

Ein Mutationsprodukt in PKD1 ist in 85 % aller ADPKD-Erkrankungen der Grund.

PKD2 ist bei den übrigen 15 % der Startpunkt für die ADPKD. Das Pkd2 kodiert Polycystin-2.

Unter anderem bei der Fortentwicklung von Epithelkerkern und bei der Erhaltung der Aufgliederung, die renal epithelial ist, spielt es eine entscheidende Rolle.

Eine Teilnahme an ZellzellZellzell und ZellzellMatrix-Interaktionen ist außerdem belegt.

Bei Eiweißen finden sich LRRs. Die Eiweiße beteiligten an Protein-Protein-Interaktionen.

Es bildet gemeinsam mit anderen Eiweißen eine Ordnung, die hufeisenförmig ist, um RNase A zu verbinden.

In einer Vielzahl verschiedener Zellgewebe ausgepresst wird Polycystin-1, beziehungsweise PKD1.

Beim Person vom PKD1-Gen ( polycystic kidney disease 1 ) auf Erbgutträger 16 Genlokus p13.3 programmiert wird Polycystin-1.